Condição aumenta em 20 vezes o risco de problemas cardiovasculares; entenda como é o diagnóstico e o tratamento
AGÊNCIA EINSTEIN – Hipercolesterolemia Familiar: Um Alerta para a Saúde Cardiovascular
Pessoas que apresentam níveis elevados de colesterol desde a infância, especialmente o LDL-C, conhecido como ‘colesterol ruim’ e de difícil controle, podem estar enfrentando um risco significativo de uma doença genética subnotificada, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS): a Hipercolesterolemia Familiar (HF). Esses indivíduos têm maior propensão a desenvolver condições cardíacas e cerebrais, como infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral (AVC), além de um risco 20 vezes maior de doenças coronarianas em comparação com a população em geral, de acordo com a Associação Americana do Coração (AHA).
Estima-se que aproximadamente 85% dos homens e 50% das mulheres com HF possam sofrer um evento coronariano antes dos 65 anos, caso não sejam tratados precocemente. Um estudo brasileiro realizado por pesquisadores da Escola de Enfermagem da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), publicado na revista Scientific Reports, revelou que cerca de 1% da população brasileira pode ter a HF, sendo que a maioria desconhece sua condição. Esse percentual é mais elevado do que as estimativas nos Estados Unidos (0,4%), China (0,3%) e França (0,85%).
“Ao identificar que 1% da população brasileira pode ter hipercolesterolemia familiar, percebemos a importância do diagnóstico precoce. Considerando a natureza genética da doença e sua subnotificação, acreditamos que esse número possa ser subestimado”, destacou Ana Carolina Micheletti Gomide Nogueira de Sá, enfermeira e pós-doutoranda responsável pela pesquisa. O estudo utilizou informações clínicas dos participantes, e a pesquisadora sugere que uma análise genética mais abrangente poderia aumentar esse número.
Os pesquisadores utilizaram dados de quase 9 mil adultos brasileiros que participaram da Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), um inquérito populacional conduzido pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) em parceria com o Ministério da Saúde. Entre 2014 e 2015, a PNS incluiu a coleta laboratorial dos participantes, incluindo a avaliação dos níveis de colesterol total, LDL-C (colesterol “ruim”) e HDL-C (colesterol “bom”).
O estudo focou em casos de pessoas com LDL acima de 190 mg/dl, de acordo com a escala da Dutch Lipidic Clinic. Os pesquisadores investigaram também fatores sociodemográficos, estilo de vida, comorbidades como diabetes e hipertensão, e alterações nos exames laboratoriais.
Além disso, o estudo identificou que os possíveis casos de HF eram mais frequentes em mulheres entre 45 e 59 anos, com pele branca, menor escolaridade e outras comorbidades associadas, como diabetes e hipertensão. A pesquisadora enfatiza a necessidade de estudos adicionais para aprofundar esse achado, dada a diversidade da população brasileira.
A cardiologista do Einstein alerta que aproximadamente 90% dos pacientes com hipercolesterolemia não são diagnosticados nem tratados adequadamente. “O diagnóstico ainda é um desafio devido à falta de acesso aos dados populacionais sobre colesterol e perfil lipídico, bem como à história individual e familiar de doença cardiovascular. A ausência de acesso ao teste genético para todos também contribui para essa dificuldade”, explicou a médica.
A enfermeira Ana Carolina Micheletti Gomide Nogueira de Sá destaca que, em 2018, a OMS convocou os países a investigarem a dimensão do problema da hipercolesterolemia familiar. “Apesar da baixa prevalência, essa doença acarreta consequências graves. O diagnóstico precoce, aliado ao tratamento adequado, pode prevenir complicações e mortes por doenças cardiovasculares ou cerebrovasculares”. Ela espera que os resultados exclusivamente brasileiros possam contribuir para decisões e políticas de saúde pública na prevenção da doença.
“A HF desencadeia até 20 vezes mais distúrbios cardíacos e ocorre de 15 a 20 anos mais cedo do que na população em geral. Trata-se de uma doença frequente, afetando um em cada dois indivíduos nas famílias portadoras, e o maior desafio está em realizar precocemente o diagnóstico. A falta de diagnóstico no Brasil e no mundo cria uma barreira para a prevenção eficaz de doença aterosclerótica prematura, afetando a qualidade de vida dessas pessoas”, conclui a pesquisadora.
