As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença,
mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.  No entanto, por se tratar de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.

Principais características:

As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.

As doenças órfãs alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para a pessoa acometida da doença quanto para os familiares.

A investigação, os conhecimentos médicos e os conhecimentos especializados sobre doenças raras são limitados.

As pessoas que vivem com uma doença rara em todo o mundo lutam para obter um diagnóstico e ter acesso às terapias, serviços e cuidados de saúde e sociais adequados.

O impacto de viver com uma doença rara vai além da saúde. É sentido em todos os aspectos da vida, pelas pessoas que vivem com uma Doença Rara e pelas famílias em todo o mundo.

A nossa comunidade experimenta múltiplas desigualdades e vulnerabilidades, incluindo a difícil inclusão e integração nos sistemas de educação regular, discriminação e exclusão social, e um maior risco de empobrecimento.

Os pais e cuidadores lutam para encontrar escolas dispostas e capazes de incluir as crianças que vivem com uma doença rara.

Por que é tão difícil ter um diagnóstico?

A investigação, os conhecimentos médicos e os conhecimentos especializados sobre doenças raras são limitados, já que na faculdade de medicina é impossível estudar de 6 a 8 mil doenças raras. Dá-se preferência ao estudo de doenças com maior prevalência.

As pessoas que vivem com uma doença rara em todo o mundo lutam para obter um diagnóstico e ter acesso a terapias, serviços e cuidados de saúde e sociais adequados. O diagnóstico é tão demorado que muitos tem sequelas graves e irreversíveis ou até mesmo falecem sem o resultado.

O impacto de viver com uma doença rara vai além da saúde. É sentido em todos os aspectos da vida, pelas Pessoas que vivem com uma Doença Rara e pelas famílias em todo o mundo.

A nossa comunidade experimenta múltiplas desigualdades e vulnerabilidades, incluindo a difícil inclusão e integração nos sistemas de educação regular, discriminação e exclusão social, e um maior risco de empobrecimento.

Os pais e os prestadores de cuidados lutam para encontrar escolas dispostas e capazes de incluir as crianças que vivem com uma doença rara. Muitas vezes a vaga só é conquistada via Justiça.